Xét nghiệm NIPT – Phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Xét nghiệm NIPT là gì? Đây là câu hỏi được nhiều mẹ bầu quan tâm. Chắc hẳn mỗi lần khám thai định kỳ, các bác sĩ thường gợi ý bạn là xét nghiệm NIPT. Đây là loại xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi với độ chính xác cao. Phương pháp NIPT được áp dụng rất nhiều trên thế giới và cũng được ưa chuộng tại Việt Nam. Tuy nhiên, có nhiều người vẫn chưa hiểu rõ về xét nghiệm NIPT, hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn nhé.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, một phương pháp xét nghiệm trước sinh không gây xâm lấn. Kỹ thuật này đặt ra khả năng phát hiện các bệnh lý di truyền và các dị tật nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần của thai nhi.

Quy trình xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích các đoạn DNA tự do có mặt trong máu của mẹ. Nguyên tắc hoạt động của nó là, trong quá trình thai kỳ, một lượng nhỏ DNA tự do từ thai nhi sẽ chuyển vào máu của mẹ và lượng này sẽ tăng dần theo tuần thai. Đến tuần thứ 9, lượng DNA này đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT.

Kỹ thuật này sử dụng các phương pháp giải trình tự thế hệ mới, cụ thể là phân tích các đoạn DNA tự do để xác định và sàng lọc các biểu hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Điều này giúp cung cấp thông tin chính xác và chi tiết về tình trạng gen của thai nhi, hỗ trợ phụ huynh và bác sĩ trong quá trình chuẩn bị cho sự ra đời của em bé.

Khi nào bạn nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai đạt 9 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 9 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. 

Xét nghiệm NIPT phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các nguy cơ về rối loạn nhiễm sắc thể, đây là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về khuyết tật bẩm sinh ở thai nhi. Điển hình là:

Hội chứng Down

• Hội chứng Down là tình trạng khi trẻ mới sinh mang thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo thông tin từ Trung tâm Phòng ngừa và Kiểm soát Dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down ước tính là 1 trẻ trên 700 trẻ mới sinh.
• Các dấu hiệu đặc trưng khi trẻ mắc hội chứng Down bao gồm tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn và mắt xếch lên trên. Trang thông tin sức khỏe uy tín Healthline cho biết, hội chứng Down có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng như dị tật tim bẩm sinh, suy giảm trí tuệ nặng, và mất thị giác.

Hội chứng Edwards

• Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền xuất phát từ thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo thông tin từ Trung tâm Phòng ngừa và Kiểm soát Dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Edwards ước tính là khoảng 1 trẻ trên 3300 trẻ mới sinh.
• Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards thường không sống sót qua giai đoạn bào thai. Đối với những trẻ sinh ra, họ thường mang đến thế giới với cân nặng nhẹ, gặp phải những khuyết tật nghiêm trọng như đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, và bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau. Thường thì, cuộc sống của trẻ mắc hội chứng Edwards chỉ kéo dài trong khoảng 1 – 2 tuần sau khi chào đời, và rất hiếm khi có trường hợp sống qua sinh nhật một tuổi.

Hội chứng Patau

• Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền xuất phát từ thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, trong danh sách các thể tam nhiễm, hội chứng Patau ít phổ biến hơn so với hội chứng Down và hội chứng Edwards. Theo thông tin từ Trung tâm Phòng ngừa và Kiểm soát Dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Patau ước tính là khoảng 1 trẻ trên 7400 trẻ mới sinh.
• Các đặc điểm khi trẻ mắc hội chứng Patau bao gồm bất thường về mắt (mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, và thừa ngón tay hoặc ngón chân.

Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi không?

Nhiều phụ nữ mang thai thường cảm thấy băn khoăn về việc liệu có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không, với lo ngại về các tác động có thể gây ra cho thai nhi và sức khỏe của bản thân. Đáp án là, xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Phương pháp này không gây tổn thương, chỉ đơn giản là lấy 7-10ml máu từ mẹ, hoàn toàn an toàn. Mẹ bầu có thể thực hiện việc lấy máu vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không cần phải nhịn ăn, chỉ cần thai đủ 9 tuần tuổi trở lên.

Độ chính xác trong xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test. Tuy nhiên, mẫu xét nghiệm này có thành công hay không cũng phụ thuộc vào các yếu tố như: Thời điểm làm test, công nghệ xét nghiệm và quy trình kiểm tra.

Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn các cơ sở y tế, bệnh viện lớn với đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm để được xét nghiệm chính xác và an toàn nhất.

Một số câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Điều đặc biệt là mẹ bầu không cần phải nhịn ăn khi thực hiện xét nghiệm này. Nguyên tắc là ADN tự do của thai nhi hiện diện trong máu của mẹ, và nó không bị ảnh hưởng bởi đồ ăn hay thức uống mà mẹ bầu tiêu thụ.

Không giống như một số loại xét nghiệm khác, niềm vui của mẹ bầu là không cần phải thay đổi chế độ ăn uống của mình khi làm xét nghiệm NIPT. Các chất dinh dưỡng từ thức ăn mẹ tiêu thụ không gây ảnh hưởng đến kết quả của xét nghiệm này. Điều này đồng nghĩa với việc mẹ bầu có thể duy trì lối sống và chế độ ăn uống lành mạnh mà không cần lo lắng về việc ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Thời gian lấy kết quả xét nghiệm NIPT

• Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
• Kết quả xét nghiệm NIPT có nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.

Chi phí xét nghiệm NIPT là bao nhiêu?

Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động từ 3 – 9 triệu.

Lưu ý: Đây chỉ là mức chi phí tham khảo, tùy thuộc vào cơ sở y tế và đội ngũ mà mức giá sẽ khác nhau.

Xét nghiệm NIPT ở đâu?

Hiện nay có nhiều phòng khám và bệnh viện thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên bạn cần tìm đến cơ sở uy tín với trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ y bác sĩ có kinh nghiệm. Bạn có thể đến với Happy Mommy để làm xét nghiệm NIPT nhé.

Lời kết

Như vậy là bạn vừa tìm hiểu xét nghiệm NIPT là gì. Bạn cần kiểm tra thai định kỳ và thực hiện mẫu xét nghiệm NIPT đúng thời điểm. Nếu bạn cần tư vấn, hãy liên hệ với Happy Mommy nhé. Các chuyên gia của chúng tôi sẵn sàng trợ giúp cho bạn.