Khi mang thai, sức khỏe của mẹ và bé là rất quan trọng nên phải luôn được theo dõi thường xuyên. Do các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc ảnh hưởng từ môi trường sống mà thai nhi có nguy cơ đối diện với nhiều dị tật. Vì vậy, xét nghiệm dị tật thai nhi có ý nghĩa rất lớn đối với mẹ bầu. Thông qua xét nghiệm để chúng ta có thể phát hiện sớm các dị tật, từ đó có những giải pháp tương ứng. Để làm rõ vấn đề trên, bài viết dưới đây Happy Mommy sẽ cùng bạn tìm hiểu thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi.
Dị tật thai nhi là gì?
Dị tật thai nhi là những bất thường của cơ thể xuất hiện ngay trong bào thai, có thể là bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hoặc nhiều cơ quan. Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh khoảng 3%, tức là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật.
Cũng chính vì những lý do trên mà chúng ta có thể thấy rằng xét nghiệm dị tật thai nhi là rất quan trọng. Bước xét nghiệm này có vai trò sàng lọc dị tật thai nhi, giúp thai phụ phát hiện những biến chứng thai nhi kịp thời. Nhờ đó mà chọn được giải pháp phù hợp, tránh những biến cố lớn về sau.
Các mốc siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật thai nhi mẹ cần nhớ
Khi mang thai, mẹ bầu cần nhớ các mốc siêu âm định kỳ để xét nghiệm dị tật thai nhi dưới đây.
Siêu âm khi 3 tháng đầu mang thai
- Xác định được thai trong tử cung hay thai ngoài tử cung.
- Thai nhi phát triển bình thường hay ngừng phát triển trong tử cung?
- Dự kiến ngày sinh bằng cách tính tuổi thai.
- Số lượng bào thai.
- Phát hiện bất thường: U xơ tử cung, u nang buồng trứng, vòng tránh thai.
- Phát hiện sớm một số dị tật: thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn, khe hở thành bụng…
Thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán và sàng lọc, xét nghiệm dị tật thai nhi là lúc thai được 12-13 tuần, đo khoảng sáng ở gáy, dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể.
>>Những điều mẹ cần quan tâm khi mang thai 3 tháng đầu:
- Trễ kinh bao lâu thì có thai? Đâu là dấu hiệu mang thai sớm?
- Góc giải đáp: Thử thai 2 vạch bao lâu thì đi siêu âm?
- 21+ Dấu hiệu mang thai tuần đầu sau quan hệ dễ nhận biết nhất
- Khám thai lần đầu và những điều mẹ bầu cần phải lưu ý
Siêu âm tam cá nguyệt thứ hai (3 tháng giữa)
Cụ thể, chị em cần siêu âm thai vào tuần 18 và tuần 28 của thai kỳ, tức là trong 3 tháng thứ 2 của thai kỳ. Nếu có bất thường, nguy hiểm đến tính mạng của mẹ và tương lai của bé thì bác sĩ sẽ đề nghị chấm dứt thai kỳ.
Hầu hết các bác sĩ đều khuyên bà bầu đều nên siêu âm trong giai đoạn này, tùy vào loại dị tật thai nhi và tình trạng của mẹ. Đặc biệt, những phụ nữ mang thai sau đây cần được kiểm tra:
- Phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh.
- Sử dụng thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi.
- Bệnh tiểu đường và sử dụng insulin.
- Bị nhiễm virus khi mang thai, tiếp xúc với liều lượng cao của bức xạ.
Những vấn đề trên là thường nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Phụ nữ cần kết hợp các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai của thai kỳ để phát hiện chính xác hơn các bất thường của thai nhi. Hầu như tất cả các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down đều có thể được phát hiện sau khi người mẹ làm các xét nghiệm sàng lọc vào thời điểm này. Nếu kết quả xét nghiệm có bất thường thì cần làm thêm các xét nghiệm khác như siêu âm, chọc ối… sẽ được chỉ định tùy từng trường hợp để chẩn đoán chính xác.
>>Xem thêm:
- Các mốc siêu âm thai quan trọng mẹ bầu nhất định phải nhớ
- Siêu âm nhiều có ảnh hưởng đến thai nhi không?
- Cách đọc và ý nghĩa của các chỉ số siêu âm thai nhi mẹ cần biết
Xét nghiệm dị tật thai nhi 3 tháng đầu thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất)
Các chuyên gia cảnh báo rằng tất cả phụ nữ, dù có nguy cơ hay không, đều nên xét nghiệm dị tật thai nhi để sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ cho phép thai phụ phát hiện tới 95% trường hợp thai mắc hội chứng Down và 97% trường hợp tam nhiễm sắc thể 18/13 trong điều kiện tiêu chuẩn.
Kiểm tra các bất thường của thai nhi trong ba tháng đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của người mẹ). Việc sàng lọc này có thể xác định nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh của thai nhi trong bụng. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện riêng lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Có các xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong tam cá nguyệt đầu tiên:
Xét nghiệm dị tật thai nhi bằng phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi (NT). Độ mờ da gáy là sự tích tụ chất lỏng ở phía sau cổ của thai nhi. Sàng lọc độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, kết hợp với xét nghiệm máu mẹ và đánh giá chỉ số xương mũi thai nhi là những yếu tố để xem xét bé có mắc hội chứng Down hay không. Trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm thì nên thực hiện xét nghiệm double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ mắc hội chứng Down.
Xét nghiệm double test là xét nghiệm được chỉ định ở tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu (từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13) của thai kỳ. Xét nghiệm double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ để đánh giá mức độ free Beta hCG và PAPP-A. Xét nghiệm này phát hiện khoảng 95% trường hợp mang thai mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down và Trisomy 18 và 13 là những bộ nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào. Thông thường, mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể, ngoại trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính, mỗi nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn nhất đến nhỏ nhất. Tam nhiễm sắc thể khiến trẻ bị nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ.
Nếu kết quả của các xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu tiên này là bất thường. Mẹ bầu nên tư vấn di truyền các xét nghiệm khác như lấy mẫu nhung mao màng đệm, chọc ối, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm dị tật sớm có thể cần thiết để xác định chẩn đoán chính xác hơn.
Xét nghiệm dị tật thai nhi 3 tháng giữa thai kỳ (tam cá nguyệt thứ hai)
Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh được tiến hành trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, bao gồm một số xét nghiệm máu để xác định các dấu hiệu cho thấy thai phụ có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ trong tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ (tuần 16 đến 18 là lý tưởng). Trong giai đoạn này của thai kỳ thường được thực hiện những xét nghiệm Triple test.
Triple test, hay còn gọi là xét nghiệm ba lần là xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu của mẹ để tìm ra nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.
Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là một loại protein do thai nhi sản xuất. HCG (human chorionic gonadotropin)) là một loại hormone do nhau thai sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là một loại hormone Estrogen được sản xuất bởi cả nhau thai và thai nhi. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây hại cho mẹ và thai nhi.
Lời kết
Trên đây là những chia sẻ liên quan đến xét nghiệm dị tật thai nhi mà Happy Mommy muốn chia sẻ đến bạn. Nếu bạn đang muốn tìm địa chỉ xét nghiệm dị tật thai nhi uy tín hay muốn biết xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền thì hãy đến với Happy Mommy. Happy Mommy hiện tại đang có 2 cơ sở tại quận 1 và quận 7 thuận tiện cho thai phụ thăm khám. Để đặt lịch hẹn thăm khám, bạn hãy liên hệ đến hotline: 0937873699 (quận 1) và 0706514468 (quận 7) nhé!
Đừng quên thường xuyên theo dõi Happy Mommy để cập nhật thêm nhiều thông tin hữu ích về kiến thức phụ khoa, kiến thức thai kỳ, chăm sóc mẹ mang thai và hiếm muộn nhé!
PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA HAPPY MOMMY
- Phòng khám thai Quận 1:
- Phòng khám và quản lý thai kỳ Quận 7:
- Website: https://happymommyclinic.com/
- Fanpage: https://www.facebook.com/happymommyclinic
Đặt lịch hẹn khám: tại đây
